Жоспар.
І.Кіріспе
1.Эмбриология пәні және түсінігі.
2 .Медициналық эмбриология.
3 .Адам эмбриологиясы.
ІІ.Негізгі бөлім.
- Адам ұрығының дамуының қауіпті кезеңі.
- Даму ақаулары.
- Кемтарлық туралы түсінік,Кемтарлықтардың пайда болуы.
ІІІ. Қорытынды.
- Даму ақаулықтарына байланысты құрастырылған ситуациялық есептер
- Медико-генетикалық кеңестер туралы бірер тұжырымдамалар
Эмбриология туралы түсінік
Эмбриология (грекше embryon-ұрық,logos-ілім) -ұрықтың даму заңдылықтарын зерттейтін ғылым,Сүтқоректілер мен адамның эмбриональдық дамуын зерттеу, бұлардағы жалпы ұқсастықтарды байқауға,сонымен қатар адам ұрығының даму ерекшеліктерін анықтауға жол ашады.Ұрықтану,бөлшектену,имплантация,гаструляция процестерін,сондай-ақ планцентаның,ұрықтың тыс мүшелердің және ұрықтың ішкі мүшелерінің даму ерекшеліктерін білудің медицинада маңызы зор.Бұл жүктіліктің барысы мен ұрықтың дамуымен қатар жүретін биологиялық құбылыстардың бүкіл циклдерін ұғынуға және баға беруге мүмкіндік туғызады.Акушерлік және гинекология саласында жүкті әйелдерді тиімді бақылау,оларды босандыру,көптеген емдеу және профилактикалық шараларды жүзеге асыру эмбриологиядан терең білім ала алмаса,мүмкін емес.Эмбриология – биология ғылымының бір саласы.Баласын ішінен тірідей туатындарды ұрықтану кезеңінен бастап туу мерзіміне дейін,а жұмыртқадағы ұрықтың дамып,жарып шығуына дейінгі мезгілді зертейтін ғылым.Ұрықтың дамуын – эмбриогенез дейді.Ол онтогенездің алғашқы кезеңі.Жалпы эмбриология жануарлардың жалпы даму негіздерінің сатыларын зерттесе,ал жеке эмбриология – жануарлардың жеке түрлерінің дамуын зерттейді.Жеке эмбриологияның негізгі бөлігінің бірі- адам эмбриалогиясы.Жаңа организм үнемі жетілген өзіне ұксас жаннан паида болады,яғни сол түрге тән алдынғы ұрпақты ата-анадан дамиды.Жоғарғы типті жануарлар жыныстық жолмен көбейеді,олардың жыныс жасушалары жоғары дамыған.Ұрықтану процесінен соң зигота күрделі даму процессінен өтеді,бір жасушалы ұрық көп жасушалы ұрыққа айналады.
Медициналық эмбриология адам ұрығының даму заңдылыктарын зертеиді.Гисталогиялық эмбриология бөлімінде тіндердің дамуы мен шығутегіне,ана-плацента-ұрық жүиесінің метобалистік және функциональдық ерекшеліктеріне баса назар аударылған ,себебі қалыпты жағдайдан ауытқу себептерін анықтауға мүмкіндік береді және медицина практикасында маңызды рол атқарады.
Адам эмбриологиясын білу барлық дәрігерлерге,әсіресе акушерлік салада істейтіндерге аса қажет.Себебі бүл ана-ұрық жүйесі бұзылғанда диагноз қоюға,туа біткен кемтарлық пен балалардын туғаннан кейін ауру себептерін анықтауға мүмкіндік береді.
Қазіргі кезде адам эмбралогиясы жөніндегі білім- бедеулікті жою, «пробиркалық» балалардың туу себептерін анықтау және фетальдық мүшелерді трансплантациялау,ұрықтандырмайтын құралдар жасау және оны қолдану үшін пайдаланылады. Атап айтқанда,аналық жасушаларды егу, экстракорпоральдық ұрықтандыру және ұрықты жатырға қондыру проблемалары өзекті мәселелер болып отыр.
Адам эмбриогенезінің қауіпті кезеңдері
Әр түрлі факторлардың әсеріне сезімтал онтагенездің кезеңдері қауіпті,ал зиян келтіретін факторларды тератогенді факторлар деп атайды.
Адам эмбриогенезінің үш қауіпті кезеңін ажыратады:
1)имплантация-эмбрионның жатырдың кілегейлі қабатына енуі(ұрықтанғаннан кеиін 6-7 тәулік);
2)плацентация-плацентаның түзілуі(ұрықтанғаннан кейін 14-15 тәулік);
3)туылу кезеңі(39-40апта).
Эмбрион дамуындағы қауіпті кезеңдердің маңызы сол,сипаты бойынша әртүрлі патогендік факторлар бірдей паталогиялық өзгерістер тудыруы мүмкін,бұл олардың әсерін уақытына байланысты болады.Бір жағынан эмбрионға дамуының әртүрлі мерзімінде әсер еткен біртипті әсерлер бірдей емес эффект береді.Мысалы,бірдей дозалы рентген сәулелерімен жүкті егеуқұирықты сәулелендіргенде,жүктіліктің 10-шы күнінде ұрықта анэнцефалия,11-тәулікте микро-,анофтальмия,14-ші тәулікте –аяқтарының даму аномалиялары байқалады.
Даму сатыларына тәуелді пренатальды онтогенездегі барлық ақаулықтарын гаметопатиялар,бластопатиялар,эмбриопатиялар және фетопатияларға бөледі.
Ананың жүктілік кезіндегі әсер ететін факторлар:
1.Құрсақтағы балаға арақ-шараптын әсері.
Маскүнем әйелдерден туған балалардын 30-50%-ында алкогольдік эмбрио,-фетопатиялар байқалады.Мастық кезде біткен балалардың мектеп жасына келгенде ақылы толмайды,оларда невроздар,энурез,көз көруінің және құлақ естуінің қалыптыдан ауытқулары жиі байқалады.Болашақ ата-аналардың арақ-шарапты ұдайы қабылдауынан оладың жыныстық жасушаларында дегенерациялық өзгерістер болып,гаметопатиялар пайда болады. Жүктіліктің алғашқы аптасында арақ-шарап ішкен әйелдерде этанол мен оның уытты өнімі ацитильдегид баласының, ең алдымен, бас миының қалыптасуына қажетті белоктар, оның ішінде ферменттер мен ДНҚ малекуласының, түзілуін тежеп,эмбриоуытты әсер етеді.Арақ-шарап плацента арқылы ұрыққа тез және жеңіл өтеді.Ұрықтың қанында этанолдың мөлшері анасының қанындағы деңгейінің70-80%-ын құрайды. Бұл кезде анасының шамалы ғана масайған кезіндегі қанындағы этанолдың мөлшері ұрық бүліністерін туындатуға жеткілікті болады. Маскүнем ата-аналардан туған балалардың арасында қояншық т.б психикалық аурулар жиі кездеседі, аурушандықпен балалардың ерте шетінеуі кездеседі.
2.Құрсақтағы ұрыққа ананың шылым шегуінің әсері
Әйелдердің шылым шегуі, ішіндегі баласына теріс ықпал етеді. Бұл әйелдер жиі түсік тастайды. Оларда жүктіліктен уыттану, босану кезінде қан кету, бала жолдасының жатырдан ерте ажырауы және бала туылу жолдарының бітелуі, мерзімінен бұрын босану т.с.с. құбылыстар жиі байқалады. Темешегетінәйелдерден туған балаларда құрсақ ішінде гипоксия дамуынан, гиповитаминоздардан(фолий қышқылы, цианкобаламин т.б.),ұрықтың қанында корбоксигемоглобин, никотин , концерогендік заттар жиналып қалуынан ұрықтың құрсақ ішінде дамуы баяулайды,гипатрофия дамиды. Сонымен қатар ұрықта қоянжырық тесіктаңдай сияқты даму ақаулары,босану кезінде баланың асфиксиясы,туылғаннан кеиінгі балалардың ауыршаңдығы мен шетінеуі жоғары деңгейде болады.Шылым шегу аналарының сүтін азайтады, никотин т.б. темекі түтінінде болатын улы заттар анасының сүтімен балаларына беріледі. Никотин бала жолдасындағы тосқауылды бұзып, шылым шегетін әиелдердің организміне пайда болған биологиялық белсенді уытты заттардың бала организіміне жағымсыз ықпалдарын күшейтеді. Сонымен қатар темекі түтінінен 3,4-бензприен,мышьяк,кадмий т.б. канцерегендік заттар болады.Олар бала жолдасы арқылы ұрыққа өтіп, туған балаларда өспелер дамуына әкеледі.Оны трансплаценталық канцерогенез дейді.
3.Құрсақ ішінде бала дамуына химиялық және дәрілік заттардың әсері
Жүктілік кезінде әйелдердің организміне көптеген әртүрлі химиялық қосындылар түседі.Екіқабат әйелдер әртүрлі өндірістер мен ауыл шаруашылықтарында жұмыс істеуімен қатар, үй тұрмысында қолданылатын химиялық заттардың әсерлеріне душар болады.Бұл заттар әйелдердің организіміне тыныс алу жолдарымен, қабылдайтын тамақпен, сонымен бірге тері, шырышты қабықтар арқылы жанасудан енүі мүмкін.Химиялық зат бала жолдасы арқылы ұрыққа жеңіл өтіп кетеді. Сондықтан бұндай заттарға эмбрион мен ұрықтың сезімталдығы өте жоғары болады және анасының организмінде ол заттардың әсерінен елеулі өзгерістер болмағанына қарамай, эмбриопатиялар дамиды. Бала жолдасы арқылы анасынан ұрығына жеңіл де, тез өтеді және соңғысының дамуына теріс ықпал ететін 600-ден астам химиялық заттар белгілі. Олардың қатарына қорғасын, сынап, фосфор, т.б. ауыр металдар және олардың қосындылары, бензол, бензин, фенол, көміртегінің сыңар тотығы,никотин,этанол т.с.с заттар жатады.
Көпшілік химиялық заттардың әсерінен дамитын эмбрио- және фетопатиялардың көріністері арнайыланбаған бейспецификалық түрде болады және олардың әсерлері ұрық даму сатыларына,анасы мен ұрық организмдеріндегі мөлшеріне байланысты.Кейбір химиялық заттар мутагендік әсер етеді.Олардың әсерлері анасы мен ұрық организмдерінде көрінеді.Мутагендік заттарға фенолдар, ауыр металдар, спирттердің барлық түрлері,нәруыздардың ыдырау өнімдері,пуриндер,асқын тотықтары жатады.Олар эмбриоуыттық,тератогендік және фетоуыттық әсер етеді.Тератогендік әсерден ұрықтың 3-10-шы апталарындағы қалыпты дамуының бұзылуы байқалады.
Дәрі-дәрмектердің бүліндіруші әсерінде олардың бала жолдасы арқылы ұрыққа өту қабілетінің маңызы үлкен.Ол төмендегі келтірілген жағдайлардан байланысты:
- жүкті әйелдің организміне дәрінің ену жолдары мен мөлшерінен;
- анасы мен баласының денелерінде дәрінің алмасу жолдарынан;
- дәрінің организм нәруыздарымен байланысу және жинақталу мүмкіншіліктерінен;
- дәрі молекуласының мөлшерінен;
- дәрі иондарының электр зарядынан;
- майларда дәрінің еру қабілетінен;
Дәрі-дәрмектер ұрықтың организмне кіндік көктамыры арқылы түседі және олрдың 60-80%-ы ғана бауырға жетеді, ал қалған мөлшері аргенциев өзегі арқылы төменгі қуыс көктамырға түседі.
4.Құрсақ ішінде ұрық дамуына биологиялық ықпалдардың әсері Жаңа туған нәрестелердің шетінеуінде құрсақ ішінд е дамитын жұқпалардың
маңызы зор. Құрсақ ішінде дамитын дерттердің паида болуында әртүрлі жұқпалардың маңызы әртүрлі. Бұл кезде анасыныңжұқпалы аурулармен сырқыттану жиілігімен ұрықтың бүліну жиілігі бірдей болмайды. Мәселен, анасында жиі жиі кездесетін тұмау ұрықтың бүлінуіне сирек әкеледі. Ал, жүктіліктің ерте сатысында қызамық 60-70% жғдайларда ұрық дамуының бұзылыстарын туындатады.
Құрсақ ішіндегі ұрыққа жұқпалардың ауысуы, бала жолдасының тосқауылдық қызметі бұзылуынан, трансплаценталық жолмен болады.Осындай жолмен анасынан іштегі баласына вирустар,кейбір бактериялар өтеді. Вирустар ұрыққа бүлінбеген бала жолдасы арқылы өтуі мүмкін.Ал, басқа жұқпалы аурулардың қоздырғыштары тек өткізгіштігі жоғарылаған бала жолдасы арқылы өтеді.
Ұрықтың жұқпаларымен бүліністерінің түрлері мен дәрежелері жұқпа аусу кезіндегі құрсақ ішінде ұрық даму сатысына көп байланысты.Осы себептен инфекциялық эмбриопатиялар мен фетопатияларды ажыратады.
Құрсақ ішінде ұрық дамуының соңғы сатыларында вирустардың енуі әр түрлі ағзалар мен жүйелердің қызметтерінің бұзылыстарымен сипатталады.Қызамық туындатқыш вирустың тератогендік әсері болатыны белгілі болды.Оның әсерінен ұрық тіршілігін жоғалтуы мүмкін немесе жүректе, мида, көру, есіту ағзаларында ауытқулар пайда болады. Сондықтан әйелдерде бұл дерт жүктіліктің 12-16 апталарында болғанда, іштегі ұрықты жасанды түрде түрде түсік тастауға ұсыныс жасау қажет.
Іштегі ұрыққа иондағыш сәулелердің әсері
Иондағыш сәулелердің іштегі ұрық жасушалары мен тіндеріне әсер ету жолдары туғаннан кеиінгі әсерлермен бірдей болады. Бірақ ұрық пен жаңа туған нәрестелердің оларға сезімталдығы өте жоғары болды. Өйткені жасушалардың бөлініп көбеюі және зат алмасу қарқыны өте жоғары деңгейде өтеді.
Жүктіліктің ерте сатыларында анасына иондағыш сәулелер әсер еткенде дамитын радияциялық эмбриопатия арнайы белгілермен көрінбей,бейспецификалық түрде өтеді. Бұл кездерде үлкен мөлшердегі сәулелер ұрықты бүлдіріп, микроцифалия, гипоплазиямен көрінетін эмбриопатия дамытады, артынан баланың ақыл-есі мен дене құрылымының ауыр ақаулары байқалады. Ересек адамдарға қарағанда туар алдындағы барлық кезеңдерде сәулеленуденнерв жүйесі дамуының бұзылыстары болады. Тіпті аз мөлшердегі иондағыш радиация гаметалардың өндірілуін азайтпай, оларды, әсіресе аналық жасушаны, бүлдіреді. Фетогенез кезеңінде сәулелену даму ақауларына, ең алдымен нерв жүйесінің дамуы бұзылыстарына әкеледі. Бала туылғаннан кейінгі өмірінде лейкоздармен, қатерлі өспелермен жиі ауырады. Ондай адамдардың ұрпағық өрбіту қабілеті болмайды. Хиросимадағы атом бомбасының жарудан кейін балалардың даму ақауларымен тууы және Жапония тұрғындарының арасында лейкозбен ауыруы 4 есе өскені байқалды. Осындай жағдай Семей полигонына жақын тұратын тұрғындарының арасында да жиі кездеседі.
Ұрық пен жаңа туған нәрестелердің гемолиздік аурулары
Анасы мен ішіндегі баланың эритроциттерінде антигендік айырмашылық болуынан ұрық пен жаңа туған нәрестелерде дамитын гемолиздік ауру дуйді. Бұл кезде іштегі бала эритроциттерінің антигеніне қарсы анасында антиденелер өндіріліп, олар бала жолдасы арқылы өтеді де, ұрықтың эритроциттерін бүліндіреді. Жиі оң резус факторы бар баланың Д антигеніне қарсы резус факторы жоқ анасының организімінде антиденеде өндіріледі. Кейде баланың А немесе В қан топтарының антигендеріне қарсы нол қан тобы бар анасында антидене өндірілуі мүмкін .
Резус жүйесінің С,с,Е антигендеріне қарсы антиденелер өндірілуі сирек кездеседі.Әйел организімнің иммундалуы әр түрлі кезеңдерде байқалуы мүмкін.Әйел организімінде жоқ антигендері бар қан қан құйғанда оның иммундалуы босану немесе жүктіліктің дерттік асқынулары кезінде болады да, біршама жиі кездеседі. Бұл кезде бала жолдасы тамырларының өткізгіштігінің көтерілуі, анасы мен бала жолдасы арасындағы тосқауылдың бұзылуы өте маңызды орын алады.Бұлар әйелдерде созылмалы жұқпалы ауру болғанда, жүктіліктен, ерте және кешігіп дамитын,уыттанулар,экзоуыттанулар,гипоксия,ацидоз кездерінде байқалады.Жүкті әйелдердің қанында резусантиденелердің мөлшері көп болғанда және бала жолдасы тосқауылының өткізгіштігі жоғар болғанда құрсақ ішіндегі ұрықтың өлімі, түсік тастау, өлі бала туылуы байқалады.Анти−резус−антиденелер бала туғаннан кейін де анасының сүтімен баласына ауысы береді.
Босанған әйелдердің көпшілігінің (75% ға жуығының) қанына 0,1мл−ден аспайтын ұрық қаны өтеді.Бұлқанның мөлшері анасының организмін иммундау үшін жеткіліксіз болады.Ал,босанған әйелдердің 3%-ының қанына 15 мл-дей іштегі баланың қаны түседі.АВО қан топтары бойынша анасы мен баласының арасында сәйкестік болғанда,резус-теріс аналар мен резус-оң балалардың арасындағы резус шиеленіс 15% жағдайда болады.Ал,АВО қан топтары бойынша анасы мен баласының арасында сәйкестік болмағанда,бұл шиеленіс 2-3% жағдайларда ғана байқалады.Өйткені анасы мен ұрықтың қаны бір топта болғанда,ұрықтың резус-оң эритроциттері,анасының қанына түседі де,жойылмай сақталып,оның организмін иммундайды.Ал,ұрықтың қан тобы анасынан бөлек болғанда, оның эритроциттері анасының табиғи аглютининдерімен жойылады.Жаңа туған нәрестелердің гемолиздік аурулары деген термин олардағы гемолиздік анемияның басқа түрлерінде де қолданылады.
Қан өзгерістері дерттің ауырлығына байланысты болады. Оның ауыр түрінде бала туылу кезеңінде гемоглабиннің деңгейі 60-80г/л не дейін төмендейді. Шеткері қанда ретикулоциттер көбейеді нормабласттар, эритробластар және полихроматофильді эритроциттер көптеп кездеседі. Ядролық сол жаққа жылжуымен көрінетін нейтрофильдік лейкоцитоз дамиды. Сүйек кемігінде қан өндіретін тіннің гиперплозиясы байқалады. Резус сәйкессіздікке қарағанда АВО қан топтарының сәйкессіздігінен дамитын анемиялар жеңіл түрде өтеді.
Гемолиздік аурулардың көріністері бала жолдасы арқылы өтетін антиденелердің мөлшеріне байланысты болады. Ең ауыр жағдайларда нәрестелерде үлкен ісінулер, іш шемені өкпе қабы ішінде сұйық жиналуы байқалады. Бала өлі туылуы немесе қатты ауыр жағдайда туылуы мүмкін.
Нәрестелердегі тамыр ішіндегі шашыранды қан ұю синдромы (ТШҚҰ)
Нәрестелерде ТШҚҰ-синдромының 70%-дан астамы шашыранды жұқпалардың және сепсистік соның ішінде туылу кезіндегі сепсистік, жағдайлардың әсерлерінен:
- Бала жолдасының тым ерте жатырдан айырылуы және оның жатыр ернеуіне жақын орналасуы.
- Нәрестелердегі даму жолдары мен көріністерде біршама ерекшеліктер болады. Бұл ерекшеліктер туылғаннан кейінгі эритроциттердің гемолизімен және нәрестелерде байқалатын тромбоцитопениямен байланысты болады. ТШҚҰ-синдромы туылғаннан кейінгі кезеңдегі болатын туылу жарақаты, шала туылу, тыныс алу бұзылыстары, вирустық және бактериялық жұқпалар,гемморогиялық синдром дертінің нәтижесінде дамиды.
Тұқым қуалайтын аурулар (хромасомалық аурулар,тұқым қуалайтын ферментопатиялар).
Тұқым қуалайтын аурулар деп этиологиялық тегі мутациялардан болатын ауруларды атайды. Туа болатын аурулаға бала дүниеге келгенде бар кеселдерді жатқызады.
Тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді: хромосомалық және гендік . Бірінші топ хромосомалық және геномдық мутацияларға қатысты болса, екіншісі –гендер мутацияларының салдары.
Хромосомалық аурулар
Тірі туылғандар арасында хромосомалық аурулардың жалпы жиілігі 7/1000. Ондай ауытқулары бар эмбриюндардың негізгі бөлігі туылғанға дейін ( пренаталдық кезең ) өледі. Олардың 40% спонтанттық аборд, 6% өлі туады. Хромосомалар құрылысы өзгерістері бар тобы 2,4/1000, ал олардың сан не жыныс хромосома құрылысына жататындардың жиілігі 2,6/1000 -ге тең.
21 трисомиясы (Даун синдромы 21+1) 1000тірі туылғандардың 1-2-де кездеседі. Трисомияның 95% храмасомалардың ажырамауынан , баскалары –транслакатция салдары. Бул дерт балалар мен кыздарга бірдей баиланысты. Жасы егде әйелдерде (35 әрі) даун ауыруы бар балалар көбірек туады.
Бұл ауруда барлық клеткаларда немесе осыған жуык 21-ші храмасома 2 гомолог орнына үшеу болып ерекшеленеді, яғни 21-ші хромосома боиынша жай трисомия. 21 трисомиясының шыгу тегінің 25% гаметопатиялары, яғни сперматогенез ауытқуына байланысты деген жорамал бар. Анасының бір мейотикалық бөлінуі арқылы оның моделі ұсынылған. Бұл жорамал бойынша, гармондар деңгейінін төмендеуі мейоздың баяурақ жүрісі мен хиазмалар санының азаюына әкеледі. Хиазмалардың уақыттан бұрын аяқталуы бивалентердің бөлінуіне жағдай жасайды.
Клиникалық көрінісі
Ми қорабы брахицефалдық түрде, алды-арты қысқа және қарақұсы жатық келеді. Еңбектері сау балаларға қарағанда кеңірек жабылуы кеш.50%-тен астамында үшінші еңбек кездеседі.Бет сүйектерінің орта тұсы нашар жетілуіне байланысыты бет әлпеті прогнотизм мен гипертелоризм бейнелеріне ұқсас.Мұрын сүйектері гипоплазиясы ауру профилін жатық етіп,көз ойындысы қисық,айқынэпикат болып.Құлақтың қарсы иірімі өзгеріске ұшырап, жұмсақ ұшы кіші не болмауы да мүмкін. Қараұқұс тұсындағы терінің қалындауы аурулардың 80% кездеседі. Даун синдромында балалардың 60% аузы ашық , тілі шығыңқы, бірақ көлемі үлкен емес.
Жыныстық хромосомалар аномалиялар
Клайнфельтер синдромы (ХХҮ). Кездесу жиілігі 1000 туылған ер балаларға 1,5- нан келеді. Ауру кариотипі 47 хромосомадан тұрады (47ХХҮ). Ауру негізі артық жыныстық хромосоманың пайда болуында, бұл олардың гаметогенез бойында ажырамауына байланысты. Көбнесе бұл оогенез бұзылысына қатысты, бірақ әкесінің екінші мейотикалық бөлінісінде жыныстық хромосомалардың ажырамауынан да болуы мүмкіндігін жоққа шығаруға болмайды.
Екінші Х-хромосомасының артық белсенді материалы жыныс түтікшелерінің гиалинозын тудырады және соңынан азоспермияға әкеледі. Интерстициалдық Лейдиг клеткалары қабілеті дұрыс болғандықтан , еркектік гениталй құрылысы мен екінші жыныстық белгілер пайда болуы өзгеріске ұшырамайды. Спермотогенездің күрт төмендеуі негізінде гонодотроптық гормондар белсенділігі артып, бұл Лейдиг клеткалары санының өсуіне әкеледі. Соңғылары (андрогендерден басқасы) әйелдік жыныс гармондарының көптеп тузілетін орны болуы ықтимал,осының арқасында кеибір ауруларда гинекомастия,әйелдік сипат орын алады.
Шерешевский-Тернер синдром (ХО). Қыз балалар арасында жиілігі 1:2500. 1950 жылы бұл аурулардың кариотипі 45 хромосомалар тұратыны анықталды (45 ХО) .бірақ соңынан бұл синдром тек Х хромосоманың жоқ болуы ғана емес, осы хромосоманың түрлі морфологиялық өзгерістермен жүруі мүмкіндігі,түрлі типті хромосомалық мозаика болатыны анықталды:(ХО),(ХХ, ХО),(ХV,ХО),(ХХХ т.б).
Ферментопатиялар
Финилкетонурия. Амин қышқылдары метобализмі бұзылысы тегінде тұқым қуалайтын ауру, ең негізгі өзгерістерге қатысады. Нәрестелер арасында ФКУ жиілігі 1:5000 мен 1:6000 арасы. Ауру жынысқа қарамайды , дегенмен қыз балаларда көбірек кездеседі . аура балалардың сау ата-анасынан туылуы сирек емес. Соңғылары мутанттық геннің гетерозиготты тасушылары болады. Жақын адамдар арасындағы неке мұндай балалардың дүниеге келу мүмкіндігін арттырады, ол ФКУ гені бойынша гомозиготты болады.
ФКУ- аутосомды-рецесивтік жолмен берілетін генетикалық ауру, негізгі –бауырлық фенилаланин-гидрокилаза ферменті генінің мутациясы. Бұл фермент фенилаланиннің тирозинге ауысуына катализ жасайды. Фенилаланин-гидроксилаза гені 12-ші хромосоманың 12q, 22q, 24i атаулы жерлерінде орналасқан , 13 экзоннан тұрады, бұларда фенилаланин-гидрокилаза белогі түзілісінің мәліметі кодталған.
Соңғы кезде бұдан басқа да жүйе компонентінің (дигидроптеридинредуктаза) болмайтыны анықталды. Фенилаланин көп мөлшерде қан, жұлын, тіндерінде тоқырап, зәрмен бөлінеді. Аз бөлігі фенилаланиннің дезаминделу әсерінен фенилпирожүзім қышқылына айналады, ол зәрде оңай қойылатын сынақ арқылы анықталды.
Марфан синдромы. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенентрантылығы жоғары. Жиілігі 1:50000-1:100000 ұлдар мен қыздарда бірдей.
Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы мәнінде; метоболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты.
Синдромның екі типін ажыратады: астеникалық, көбіне балалық, және астеникалық емес. Жиі анықталғаны салмақ кемістігі. Балалардың көбінде бойы құрбыларынан озық. Ортаңғы бармақ ұзындығы 10 см не бұдан көп, екі қолдың құлашы денесінің ұзындығнан кемінде 5 см артық. Терісі аса созылмалы, құрғақ, мрамор түсті, пигменттік дақтармен, көлденен және ұзына бойғы ақ жолақтармен, кей балаларда буындар ойнамалылығы, төс деформациясы, тобанаяқ. Және де көптеген алғашқы белгілері алғашқы 7 жылда байқалады.
Ұрықтық дамудың үшінші қауіпті кезеңі
Бұл кезең жатыр ішілік дамудың 39-40 апталары, яғни нәрестенің туылу кезеңі. Нәрестенің туылу кезінде әсер ететін қауіпті факторларға:
- Кіндік жібінің бала мойнына оралып қалуы;
- Баланың теріс келуі;
- Плацентаның толық түсуі;
- Плацентаның жатыр қабырғасынан ажырауы;
- Таксикоздар;
- Қол, аяғының қайырылып қалуы;
- Ананың жамбас қуысының тар болуы;
- Анасының бүйректегі қан қысымының жоғары болуы т.б.
айтуға болады.
Қорытынды
Даму ақаулыктарына байланысты ситуациялық есептер
1-есеп Жүктілік кезінде анасы витаминдермен дәрілік заттар қабылдаған.
Бұлардың көпшілігі жүктілікке әсер ететін дәрілер болатын. Әсіресе жүрек гликозидттері, антианемиялық дәрілер, кейбір антибиотиктер қолданған. Бұл кез жүктіліктің 3-ші аптасы болатын. Дәрі-дәрмектердің бүлдіруші әсері қандай болатындығын, нәрестеде болатын ауытқулар қандай болатындығын айт? Баланың түсіп қалу қауіпі қандай?
2-есеп. Ауру 1:700-1:800 жиілікте және екі жыныстада бірдей кездеседі.
Ақыл есі мешеу балалардың арасында бұл аномалия 10-нан 12% құрайды.Ауру балалардың туылуы мен анасының жасы арасында корреляция барлығы дәлелденген. Аналары 40-44 жас аралығында болса аномалиясы бар ұрпақтың туылу қатері, 20-24 жастағы аналарымен салыстырғанда 16 есе жоғары. Анасының жасы 45 те асса ауру баланың туылу қатері, 20 жасқа дейінгі-1:2325 салыстырғанда әлде қайда жоғары-1:45 қатынасындай болады. Аурулардың бойы қысқа, ақыл-естің мешеулігі және көптеген даму ақаулықтары (КДА) байқалады.Басы кішірек,дөңгелек,шүйдесі жетілмеген;көз саңылауы қисық эпикант;мұрыны қысқа қыры жетілмеген;құлақ қалқаны кішкентай деформацияланған,дұрыс естімейді;аузы ашық тілі шығып тұрады және астыңғы жағы шығыңқы;сақау «былдырлап» сөйлейді;қозғалыстары епсіз.Ауру балалар кеш отырады,жүреді,бұлшық еттері гипотониялы,буындарындағы қозғалыстар көлемі артық.
Медико-генетикалық кеңес
Балаларға мамандандырылған көмек құрамында және тұқым қуалайтын кеселі бар отбасылырға медико генетикалық көмек көрсету жайының мәні артуда. Бұндай көмек мәні;ДДҰ мәліметі бойынша халықтың 50% да тұқым қуалайтын дерт анықталды; оның ішінде даму ақаулары 2%, храмасомалық аурулар 0,4-0,7% моногенділері-1% -ға дейін. Балалар өлім-жетім көрсеткіші 15%-ден аспайтын аймақтарда 5жасқа дейінгі олардың құрылымы; моногендік аурулар-8-10%, хромасомалық-2-3%, мультифакториалдық көрнекті гендік компонентен -35-40%, гентикалық емес себептерінен -50%.
Негізінде іштен болатын және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуының 4 деңгейін ажыратады.
прегаметалық (қоршаған орта мен халықтың денсаулығын қорғау, оның ішінде өсіп-өнетін жастығы).
Презиготалық (медико-генетикалық кеңес, преконцепциондық алдын алу, репродукцияға көмекші тәсілдер).
Перенталдық (перенталдық диагноз қоюдың барлық түрлері);
Постанаталдық , яки екіншілік асқынулардың алдын алу (ерте диагноз қойып іле диспансерлеу);
Генетикалық кеңестің басты мақсаты — ауру бала тууының алдын алу. Осыған байланысты туындайтын міндеттер;
Отбасында болған, бар не болуы мүмкін тұқым қуалайтын аурудың болашақ ұрпақ өміріне болжамын анықтау;
Ата-анасына түсінікті түрде генетикалық қауіп мәнін түсіндіріп, бала туу жайында олардың шешімге келуіне көмектесу;
Дәрігер(лер)ге тұқым қуалайтын кесел диагнозын қоюға көмектесу(егер бұл үшін арнайы генетикалық тексеру тәсілдері қажет болса);
Диспансерлік бақылау және тұқым қуалайтын аурудың туыстары арасынан бұған қаупі жоғары топты анықтау;
Дәрігерлер мен халық арасында медико-генетикалық білімді насихаттау;
Осы міндеттерге қатысты кеңеске жіберуге төмендегі жағдайлар жатады;
Тұқым қуалайтын дерт диагнозы қойылған, пробанд не оның туыстары бұл жайлы болашақ не бар ұрпақтың болжамын білгісі келеді;
Тұқым қуалайтын кемістік жайлы күдік бар , оны нақтылау үшін генетикалық тексеру тәсілдері қажет;
Отбасында ауру баланың дүниеге келуі туралы себептер баршылық(қандас некеге, дәрі-дәрмектер қабылдау).
Ұрыктың болашақ саулығын болжау жайлы кеңесті 2 топқа бөлуге болады;
1) проспективті; 2) ретроспективті;
Біріншісі -нағыз тиімді алдын алу түрі, яғни ауру бала туған отбасында болашақ балалардың саулығы жайында кеңес беру болып табылады.
Қолданылған әдебиеттер
1) Ж.О.Аяпова «Цитология, эмбриология және
гистология » Алматы 2007ж.
2)Б.Х. Хабижанов,С.Х.Хамзин «Педиатрия» Алматы 2005ж стр(757-759)
3)Әділман Нұрмахамбетұлы ұрық дамуы мен балалық шақ ауруларының патофизиологиясы Алматы 2007. стр 14-24,97-111
4) Е.Қуандықов «Медициналық биология және генетика» Алматы 2004ж
5) Б.Х.Хабижанов, С.Х.Хамзин «Балалар аурулары» Алматы 1987ж стр 477-495.
6)Р.С.Бисебаева, Ә.Т.Райсова, Р.Ғ.Нурқасымова «Акушерия» Алматы – 2004ж
Даун синдромы
