[:kz]
Қарағандылық 12 жастағы Аңсар Нұржанов қайырымды жандардан көмек сұрайды. Науқас бала анасымен бірге сирек кездесетін генетикалық ауруды емдеуге қаржы жинап жатыр деп хабарлайды «Астана» арнасы
Қазақстандық дәрігерлер Аңсарды «Дюшенн бұлшықет дистрофиясына» шалдығуы мүмкін деп болжайды. Бірақ, анасы нақты диагноз қойылмағанын айтады.
Туғанда сап-сау болған Аңсардың сегіз жасында дене бітімі өзгеріп, әлсірей бастапты. Тек екі жылдан кейін ғана қарағандылық дәрігерлер бала «Дюшенн бұлшықет дистрофиясына шалдығуы мүмкін» деген болжаммен Астанадағы «Ана мен Бала» орталығына жіберген.
Алайда, ол диагноз алғашқы генетикалық сараптамада расталмаған. Соған қарамастан, мамандар аталған диагнозды бекітіпті. Дертті гормональдық дәрілермен емдеуге кеңес берген.
Анасының айтуынша, осыдан кейін Аңсардың жағдайы мүлде нашарлап кеткен.
«ДНК сараптамасы геннің өзгермегенін көрсетті. Сондықтан мен «бұл ауру емес шығар» деген үмітпен қазаннан бері халықтан жылу жинап жатырмын. Бізді нақты емдеп те жатқан жоқ. Кальций, дәрумендер ішіп дене шынықтырумен ғана айналысамыз», — дейді баланың анасы Әсел Нұржанова.
Ал Аңсардың арманы емделіп, қайтадан мектепке бару. Сабақты үйден оқитын жеткіншек сыныптастарын үш жылдан бері көрмеген.
«Мен қазір қазір арбада отырамын. Еңбектеп қана жүре аламын. 52 мектепте түлегімін. Сабақты үйде оқимын. Өзім бара алмаймын», — дейді Аңсар Нұржанов.
Астанадағы «Ана мен бала орталығы» дәрігерлерінің айтуынша, әлемде «Дюшенн бұлшықет дистрофиясының» емі жоқ. Аңсарда сирек кездесетін дерттің белгілері бар.
«Алғашқы сараптама анықтай алмаған генетикалық өзгеріс екінші зерттеуде анықталуы мүмкін. Оның емделетін бірнеше түрі ғана бар. Сол түріне жата ма, жоқ па білу үшін науқас бізге келсін. Одан сараптама алып, Германиядағы зертханаға жібереміз. Сараптама тегін», — деді «Ана мен бала» орталығының аға ординатор-кеңесшісі Алтыншаш Жақсыбаева.
Мамандардың айтуынша, Қазақстанда аталған сирек дертке шалдыққан 1200 науқас бар. Көбі-бала. Олардың тек 10 пайызында ғана аурудың емделетін түрі кездеседі екен. 3 жыл бойы сергелдеңге түскен Аңсардың анасы қалай болғанда да ұлын тәжірибелі шетелдік мамандарға тексерткісі келеді. Нақты диагнозын анықтау үшін кем дегенде 15 мың АҚШ доллары қажет.
А. Қуаш
kaz.nur.kz
[:]
