Кариотип және оның түрлік ерекшеліктері
Дене клеткаларындағы хромосомалар санының түрлік тұрақтылығы, саны, ұзындығы, морфологиялық белгілерінің жиынтығы кориотип деп аталады.
Табиғи сұрыптаудың барысында әр түрдің өзіне сай хромосом аппараты қалыптасқан. Әдетте хромосомалар жұп санды болып келеді. 2п әдетте көпшілік организмге тән диплодты (қосарланған хромосомалар жинағы) болады. Диплоид жиынтығын ойша екіге бөлгенде, 1 п хромосома қалса, оны гаплоидты жиынтық дейді. Бұл жыныс клеткаларында болады.
Организмнің әр түрлі белгілері хромосомалар санымен ғана емес, олардың формасы, көлемі және орналасуына қарай сипатталады. Бұл көрсеткіштердің барлығы «ариотип» деген ұғымға бірігеді. Хромосомалардың диплоидтық жиынтығы ата мен анадан берілгендіктен олар дене клеткаларында (екі дана) жұп болады. Жұп санды хромосомаларды гомологиялық (құрылысы және шығу тегі бір, бірақ атқаратын қызметі әр түрлі деп аталады.
Осының нәтижесінде бір клетка екіге бөлініп, жас клеткалар түзіледі. Анафазада хромосомалардың клетка полюсіне ығысуы бірден басталып, өте тез арада бітеді.
Жыныстық көбеюдің цитологиялық негіздері
Жыныстық көбею жануарлар мен өсімдіктердің көбеюінің бір түрі. Жыныстық көбею жолында жаңа организм әдетте аналық және аталық жыныс клеткалары – гаметалардың (грекше «гамета» – ұрғашы, «гаметес» — еркек) қосылуынан пайда болған зиготадан (грекше «зиготос» — қосылған) дамчды. Зигота кезеңі — ұрықтың алғашқы даму сатысы және ол бұл кезде екі еселенген (диплоидты) хромосомаларды бар бір клеткадан тұрады.
Партеногенез (грекше «партенос — ұрықтанбай даму) – организмдердің жыныстық көбеюінің бір түрі. Бұл ұрықтанбаған аналық клетканы» дамуы. Бұл жолымен көбею жиныстық көбеюдің түрі ретінде бір клеткалы және көп клеткалы омыртқасыздар арасында және өсімдіктерде көп тараған. Дегенмен де бұл жыныстық көбеюдің жекеленген түрі болып табылады. Жыныстық көбеюдің биологиялық маңызы жаңа организмде ата-анасынан екі түрлі тұқым қуу белгілері болады және ол ұрпақтың тіршілік ортасының өзгерістеріне бейімділігін арттырады, сұрыптау үшін көп материал береді.
Жыныс тканьдері клеткаларының физиологиялық тұрғыдан мамандану құрылымына және физиологиялық ерекшелігіне өз әсерін тигізген. Сондықтан жануарлар мен өсімдіктердің аналық және аталық жыныс клеткалары бір-бірінен әлдеқайда өзгеше болады. Бұл өзгешеліктердің эволюция барысында пайда болуының өз мәні бар. Мысалы, жұмыртқа клеткасы тұқым қуу ақпаратын берумен қатар ұрықтың алғашқы сатысында оны қоректік затпен қамтамасыз етеді. Ал аталық жыныс клеткаларында мұндай қасиет жоқ, олар тек қана аталық қасиетті тұқымға береді де, жұмыртқа клеткасының әрі қарай дамуын септігін тигізбейді.
Жыныс клеткаларының даму жолдары мен ұрықтану процестері әр түрлі, мысалы, жануарлар мен өсімдіктерде. Бірақ жыныс клеткаларының даму негізінде бір жалпы процесс бар – ол ұрық клеткаларының (эмбриондық) бөлшектенуі (дифференция) және осы клеткалардың хромосомалар санының азаю механизмі (редукция).
Бұл механизмді басқаратын да, атқаратын да мейоз – жыныс клеткаларының бөліну әдісі. Осы мейоз арқылы аталық және аналық хромосомалар қосылып, олардың саны екі есе азаяды.
Гематогенез
Гематогенез («гамета» — жыныс клеткасы, «генезис» — тегі) – деп жыныс клеткаларының даму және қалыптасу процесін айтады. Жануарлардың жыныс клеткалары эмбриондық ұрық клеткаларынан пайда болады. Осы клеткалардың бірнеше рет бөлінуінің нәтижесінде сомалық (дене) және ұрық клеткалары шығады. Соңғылардың қайталап бөлінуі арқылы бірінші жыныс клеткалары түзіледі. Алғашқы кезде олар эмбриондық дене клеткаларына ұқсас, бірақ физиологиялық бөлшектенуге әлі жетпеген. Әр түрлі ұзақтыққа созылған тиыштық кезеңінен кейін, бірінші жыныс клеткалары гониялық клеткаларға (гамета бастамасы) айналады. Бастапқы кезде екі жыныстың да гониялары бірдей болғанмен, кейінде еркек жыныстыларда – бірінші оогониилерге бөлшектенеді. Ұрғашы және еркек жыныс клеткаларының құрылуында түбірлі өзгешеліктер бар.
Сперматогенез. Сперматогенез (грекше «сперматос» — ұрық, «генезис» — туу, пайда болу) аталық жыныстық клетка – сперматозоид түзеді. Сперматогенез жоғарғы сатыдағы жануарларда аталық ұрық безінің түтікшесінде өтеді. Бұл процесс төрт сатылы кезеңнен тұрады.
Бөліну сатысында – аталық гамета – сперматогониидегі кейбір клеткалар митоз жолымен хромосоманың диплоидтық санын сақтай отырып бөліне бастайды. Бұдан кейін олардың кейбіреулерінде өсу сатысы басталып, клетка көлемі біраз үлкейеді және бұларды 1-қатардағы сперматоциттер деп атайды. Бірінші қатардағы сперматоцидтер мейоз әдісімен бөліне бастайды. Бұл кезең жануарларда жетіле бөліну деп аталады. Өсу сатысында І – сперматоциттердің ядроларында, жоғарыда айтылған мейоздың профаза кезеңіндегі өзгерістер болып өтеді. Бірінші жетіле бөліну кезеңінің нәтижесінде ІІ – қатардағы сперматоцидтер пайда болады. Сонымен бір диплоидты І – сперматоцид клеткасынан екі мейоздық бөліну нәтижесінде төрт гаплодты сперматидалар шығады. Сперматогенездің ақырғы сатысы сперматозоидтардың пәсіп жетілуімен аяқталады. Бұдан әрі бөліну жүрмегенмен сперматидтер күрделі өзгерістерден кейін, кәдімгі сперматозоид қалпына келеді, сперматидтердің сперматозоидтарға айналу процесі спермиогенез деп аталады.
Морфологиялық жағынан әр түрдің сперматозоидтарының өзіне тән ерекшелігі бар. Олардың осы түраралық морфологиялық ерекшеліктері түрлердің жыныстық оқшаулануына бірімен бірінің қосылмауына бір себепші болып есептеледі.
Оогенез (грекше «оон» — жұмыртқа) – жануарларда жұмыртқа клеткаларының жетілуі. Оогенез, яғни жыныс клеткаларының көбею, өсу, жетілу уақыты әр жануарларда әр түрлі. Негізінде ұрғашы және еркек организмдердің жыныс клеткаларының өсіпөну жолдары бір-біріне ұқсас болғанымен кейбір өзгешеліктері де бар.
Біріншіден, 1-ооциттердің өсу сатысы 1-сперматоциттерге қарағанда ұзақтау, себебі болашақ жұмыртқа клеткасында осы кезде қоректік заттар жиналады.
Екіншіден, әрбір 1-ооциттен екі рет мейоздық бөлінуден кейін төрт ооцит бөлініп шыққанмен олардың біреуі ғана (жұмыртқа клеткасы) әрі қарай өсіпжетіліп сперматозоидпен қосыла алады. Ал қалған үшеуі тесік тәріздес жеке клетка болып дербестене амай, тіршілігін жояды. Бұл үш ооцит гаплоидты хромосомалар болғанмен цитоплазмалық заттар аз, сондықтан зиготаның өсіпөнуін қамтамасыз ете алмайды. Сондықтан олар редукциялық немесе бағыттаушы (полярлық) дене деп аталады.
Бірінші рет бөлінгенде 2 қатарлы ооцит және бірінші бағыттаушы дене, ал екінші рет бөлінгенде хромосома жиынтығы гаплоидты өсуге қабілетті, жетілген жұмыртқа клеткасы мен екінші бағыттаушы дене жетіледі. Демек, ооциттерде сперматоциттермен салыстырғанда мейоздық бөлінуде клетка денесі тең бөлінбейді, бұл жағдайда мейоздық екі бөлінуден кейін төрт клетканың біреуі ғана жұмыртқа клеткасына айналады.
Жоғарғы сатыдағы жануарларда жаңа организм дамитын бірден-бір клетка – жұмыртқа клеткасы. Осы сипатталған процестердің белгілі бір сатысында әр түрдің аналық ұрық безінен жұмыртқа клеткасы бөлініп шығады. (овуляция – дамуы жетілген жұмыртқаның аналық безден дене қуысына шығуы басталады). Жұмыртқа клеткасы мен спермияның ядролы (пронуклеустер) бірінші жарты сағаттың ішінде қосылып диплоидты ядро құрайды. Міне, осылайша ұрықтанған жұмыртқа клеткасын зигота деп атайды.
Сперматозоид өз ДНҚ-сын әкеліп қосумен қатар, жұмыртқа клеткасындағы даму бағдарламасын жандандырып, іске қосады. Зат алмасу жағынан жұмыртқа клеткасы ұрықтанар алдына енжар онда ДНҚ синтезделмейді, ал РНҚ және белоктар өте баяу түзіледі. Егерде спермиялар құтқармаса, аналық безден дене қуысына көмегінсіз тез арада тіршілік қабілетін жоғалтады.
Моногибридтік будандастыру
Сырт пішіні бір-бірінен бір ғана белгіден өзгешелігі бар аталық-аналық жұптарын қосуды моногибридтік будандастыру деп атайды. Мысалы: аналық өсімдік сары, аталық жасыл немесе керісінше. Осы белгілердің сырт көрінісін фенотип, ал нәсілдік қасиеттердің, яғни гендердің жиынтығы – генотип деп атайды. Бұл атауларды 1903 жылы В.Иоганнсен кіргізген. «Р» қатарында будандастырып отырған аталық-аналықтардың белгілері (сары, жасыл т.б.), яғни фенотипі жазылады. Белгілердің фенотипінің дәл үстінде жазылған әріптер (АА, аа) сол белгілердің нәсілдік қасиеттері – гендері.
Гаметаның құрамында белгінің жұп нәсілдік қасиетінің, яғни иллельдердің біреуі ақ болады. Қарама қарсы жұп белгілерді 1907 жылы В.Бэтсон аллеломорфтық жұп деп, ал белгінің жұптығын аллеломорфизм деп атаулы ұсынды. 1926 жылы Иоганисси «аллеломорфизм» атауын қысқаша – «аллелизм», ал бір жұптағы жеке бірлікті (факторды) «аллель» деп атауды ұсынды. «Доминанттық» немесе «ренессивті аллель» деп бір генніңқарама қарсы белгіні сипаттайтын күйін айтады.
F1 – бірінші ұрпақ фенотипі бойынша біркелкі, бәрі сары, сондықтан Г.Мендельдің 1 заңын доминанттылық немесе «бірінші ұрпақтың біркелкілік заңы» деп атайды. Алғашқы ұрпақта ұқсас аллель қасиеттің біреуі доминант, рецессивті қасиет білінбей қалады. Аналық сары бұршақтың генотипі біріңғай аллельден – АА тұрса, бірінші ұрпақтың сары бұршағының генотипі әр түрлі аллельден – «А» және «а» тұрады.осыған орай біріңғай аллельден тұратын тұрақты генотипті (АА және аа) 1902 жылы В.Бэтсон гомозигота, ал әр түрлі аллельден тұратын ажырасатын түрін (Аа) – гетерозигота деп атауды ұсынуды. Бұл атаулар «зигота», яғни ұрықтанған жұмыртқа клеткасы деген терминнен шыққан. Бұл терминдер (атаулар) генетикада кеңінен қолданылады.
Дигибридтік және полигибридтік будандастыру
Екі жұп қарама-қарсы белгілері бар аталық-аналықтардан алынған будандарды Г. Де Фриз 1900 жылы дигибридтер деп, үш жұп белгісі барларды – үшгибридтер, көп белгілері барлары – полигибридтер деп атады.
Белгілердің тұқым қуу қасиетін зерттегенде әрбір белгі жеке геннің қызметімен шектелетінін ұмытпау керек. Демек, дигибридтік будандастыруда екі геннің тқұым қуу жолын тексереді.
Г.Мендель екі қарама-қарсы белгісі (екі жұп аллель) бар бұршақты будандастыру арқылы комбинативтік қисындау өзгергіштік құбылысын ашты. Ол екі басым белгісі бар – сары тегіс тұқымды (ААВВ) бұршақпен екі басыңқы белгісі бар – жасыл бұдыр тұқымды бұршақты (аавв) будандастырды. Бірінші ұрпақтағы өсімдіктері бәрі сары тегіс болып шықты (АВ). Генотипі бойынша будандар дигетерозиготалы (АаВв) болды.
Екінші қатарда төрт ұрпақ пайда болды, олардың ара қатынасы мынадай еді:
Сары тегіс тұқым АВ 315
Сары бұдыр тұқым аВ 101
Жасыл тегіс тұқым Ав 108
Жасыл бұдыр тұқым ав 32
Дигибридтік шағылыстырудың малда кездесетін мысалына тоқтала кетейік. Айтайық, мүйізсіз (тұқыл) қара бұқаны мүйізді қызыл сиырмен шағылыстырдық. Бірінші ұрпақтың бәрі біркелкі – тұқыл қара болып туады, яғни қара түспен мүйізсіздік доминатты белгі. Егер тұқылдың генін – K арқылы белгілесек, оның рецессивті аллелі – мүйіздік генін — к, қара түсін – А деп, оның қызыл түсін – а деп белгілейік. Тұқыл қара бұқа екі гені бойынша гомозиготалы, сондықтан оның генотипі KKАА, мүйізді қызыл сиыр да гомозиготалы, олардың генотипі ккаа болады. Егер аллельді жұп гендер K және к игілік хромосомаларда десек, онда А және а аллельдері түзу хромосомаларда. Редукциялық бөліну кезінде гаметаларға әрбір жұп хромосоманың біреуі түседі, сондықтан әрбір гаметасы бір имек хромосома K генімен және бір А гені бар түзу хромосомаға, ал енесінің гаметасы к, а гендері бар хромосомаға ие болады. ак гендері бар жұмыртқа клеткасы АК гендері бар сперматозоидтармен ұрықтанғанда диплоидты хромосомалар құрамы түзіледі, бірақ жұп хромосомаларда әр түрлі аллельдер: имек хромосомалардың біреуінде – K, екіншісінде – к, ал түзу хромосомаларда А және а болады да, барлық ұрпақтың генотипі KкАа екі гені бойынша гетерозиготалы болады. Ал фенотипі жағынан жоғарыда айтылғандай – тұқыл қара болады. Бірінші ұрпақтағы тұқымының гаметаларына редукциялық бөлінудің салдарынан бір имек, бір түзу хромосома түседі. Ата-енелерімен салыстырғанда оларда төрт түрлі гамета түзіледі: KА, Kа, кА және ка әрқайсысы 25%. Редікциялық бөліну кезінде әрбір жаңа клеткаға әр жұптан бір хромосома ғана түседі, ол оның шыққан тенис байланысты емес және болашақ клеткаларға әр жұп хромосома екінші жұптан тәуелсіз бөлінеді. Осының нәтижесінде төрт түрлі гаметаның бөлінуі ықтимал:
- аталықтың түзу және имек хромосомалары – АК;
- аталығының түзу және аналығына ұқсас имек – Ак;
- аналықтың түзу және аталықтың имек хромосомалары – аК;
- аналығының түзу имек хромосомалары, яғни ак гендері бар гамсталар түзіледі.
Ұрықтанған кезде гаметалар бір-бірімен кездейсоқ ұшырасады. 16 түрлі зигота пайда болады. Демек, екінші ұрпақтың дигибридтері (F2) мейоздағы хромосомалардың әр жұптарыныңтәуелсіз ажырасуы арқылы қамтамасыз етіледі.
Біз келтірген мысалдарда тек қана екі геннің тұқым қуу жолын қарастырдық. Ал гибридтік ұрпақтарда үш, төрт және одан да көп гендер қалай тұқым қуады? – деген сұрақ тууы мүмкін.
Мендель бұршақтың үш түрлі қасиетінен, тұқымның сыртқы пішінінен, дән жарнағының бояуынан және дәннің қабығының бояуынан айырмашылығы бар түрлерімен тәэірибе жасаған. Бұл будандастырудан алынған 687 дәннің бәрінің басым белгілері болған. Олардың дәні тегіс (А), дән жарнағы қара қоңыр түсті (В) және дәнінің қабығы қоңырлау-сұр түсті (С). Рецессивті түрлер дәні бұдыр (а), дән жарнағы жасыл (в) және дән қабығы ак (с) болған. Үшгетерозиготалық – АаВвСс болу себебі үш пар аллельдің үш жұп хромосомаларда орналасуына байланысты. Хромосомалардың тәуелсіз үйлесуі үшгетерозиготада сегіз түрлі гамета тәуелсіз үйлесуі үшгетерозиготада сегіз түрлі гамета құрылуына әсер етті:
АВС Авс
АВс аВс
АвС авС
аВС авс
